每一个生命，无论其轨迹是寻常还是独特，都是一束微光。对于罕见病群体而言，这束光曾长久闪烁于公众视野的边缘，如同宇宙中寂静运行的天体，其光芒与故事不易被察觉。然而，当一束光被看见，当一个故事被聆听，其波动便不再孤独。它开始寻找频率相近的另一束光，并最终引发跨越距离的共振。在《微光共振》的画展下，我们希望能以艺术雕刻罕见病的形式让罕见病群体被看到，被点亮。

Rare not Alone罕见并不孤单组织与巴别塔的艺术馆联合发起本次画展，旨在通过艺术的力量打破认知壁垒。画展主题基于两类疾病，一是罕见病例如渐冻症，二是那些常常容易被人误解的疾病例如抽动症。本次画展让罕见病从医学名词转化为具象的人文关怀。我们共创作15幅艺术作品，包含罕见病作品例如白化病。每一幅画作不仅呈现艺术家的创作灵感，更刻画了这些疾病的独特症状，辅以疾病介绍、患者故事及医学背景。观众将通过视觉冲击与情感共鸣，直观理解这些疾病的多样性与患者面临的挑战，从而激发公众对于这些疾病的认识以及社会关注。

全球已知罕见病种类超过7000种，患者总数约3.5亿。许多患者因疾病认知不足、医疗资源匮乏或诊断延迟而面临漫长而艰难的求医之路。罕见病不仅是医学难题，更是社会议题——它关乎生命的尊严、平等的医疗权利和人类对未知领域的共同探索。由于罕见病症状复杂且病例分散，公众甚至部分医务工作者对其认知有限，导致患者常陷入“被忽视的困境”。因此，提升社会对罕见病的关注度与理解力，已成为推动诊疗进步、改善患者生存质量的关键一环。

《Photophobia》

作者：ide

银发红眸的视觉特征对应酪氨酸酶缺乏导致的黑色素合成障碍，通过光影处理展现畏光、视力障碍等眼科临床表现，展现白化病患者独特的美与对外界目光的敏感，唤起理解与包容。

疾病介绍：白化病（Albinism）

类型：遗传性 / 皮肤疾病

影响部位：皮肤、毛发、眼睛（有时通过视觉影响神经系统）

症状：白化病患者通常由于黑色素（melanin）生成减少或缺失，而表现为非常浅的皮肤、毛发和眼睛颜色。常见表现包括：极易在阳光下晒伤的苍白皮肤、白色或浅黄色的毛发、浅色虹膜（蓝色、灰色或非常浅的棕色）。眼部症状十分常见，包括视力下降、眼球震颤（不自主的眼球运动）、斜视以及畏光。尽管存在这些症状，但患者的智力和寿命通常不受影响。

病因：白化病是由于控制黑色素合成的基因发生突变所致，例如 TYR、OCA2、TYRP1 和 SLC45A2。这些基因突变会阻碍机体产生足够的黑色素——黑色素是决定皮肤、毛发和眼睛颜色的色素。白化病是一种 常染色体隐性遗传疾病，意味着父母双方都携带突变基因并传递给孩子时，孩子才会发病。

现有治疗：目前白化病无法根治。但治疗主要集中在皮肤和眼睛的保护。建议患者避免直接日晒，使用高倍防晒霜，穿戴防护衣物。对于视力问题，可以通过佩戴眼镜、放大镜或手术（如斜视矫正）来改善。

《镜之碎》

作者：大米饭

作这幅画以成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta, OI) 为主题。破碎的纹理象征患者脆弱易折的骨骼，就像玻璃一样一触即碎。画面中的孩子眼神中带着无助，表达出即使身体脆弱，但脸上但色彩象征着内心依旧渴望坚强生长，追寻生命的力量。

疾病介绍：成骨不全症

类型： 肌肉骨骼系统疾病

症状： 骨骼脆弱，容易骨折；骨痛；骨骼畸形；脊柱弯曲；眼白呈蓝色；听力丧失；容易淤青。

病因： 由 COL1A1 或 COL1A2 基因突变 引起，这些基因编码 I 型胶原蛋白的 α1 或 α2 链，而 I 型胶原蛋白是骨骼中的主要结构蛋白。基因突变会导致胶原蛋白结构异常，从而引发成骨不全症的各种症状。

现有治疗： 目前尚无根治成骨不全症的方法，但治疗可以改善患者的状况。职业治疗可帮助患者完成日常任务；物理治疗能增强肌肉力量；外科手术可通过植入金属支架来支撑脆弱或弯曲的骨骼，从而增加骨骼的稳定性与强度。

《Wings Through Thorns》

作者：Avianna

Epidermolysis bullosa大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤病，患者皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦后就会发生水疱或血疱。画中描绘了一个婴儿类似蝴蝶小精灵的形象，蝴蝶美丽却脆弱，翅膀轻轻一碰就可能受损，就如同大疱性表皮松解症患者脆弱的皮肤。而小精灵安详沉睡的姿态，表达了对患者能够安稳生活、不再受病痛折磨的美好祈愿。蓝色的背景象征宁静与治愈，周围粉色的边框如同温柔的保护圈，寓意着人们对患者的关爱与守护。

疾病介绍：大疱性表皮松解症状

疾病类型：皮肤疾病

影响部位：皮肤与黏膜组织，眼睛、口腔、食道、呼吸道等黏膜部位

症状：皮肤与黏膜脆性增加是患者最核心且必有的症状，即使受到轻微外伤（如碰撞、摩擦），皮肤或黏膜就会出现破损、水疱或大疱。水疱易破裂形成糜烂面，愈合缓慢且常遗留瘢痕，严重时可导致皮肤挛缩、指（趾）粘连等畸形。

病因：蝴蝶宝贝的病因核心是基因突变。正常情况下，皮肤中的结构蛋白（如角蛋白、层粘连蛋白等）能维持皮肤的完整性和韧性，而患者因特定基因（如KRT5、KRT14、LAMA3等基因）发生突变，导致相应的皮肤结构蛋白合成受阻或功能异常，使皮肤各层之间的连接力减弱，稍受外力就容易出现分离、水疱。

现有治疗：遗传性大疱性表皮松解症目前尚无彻底治愈的方法，临床治疗以对症治疗和支持治疗为主，核心目标是保护皮肤、预防损伤、促进创面愈合，减少并发症，提高患者生活质量。

《The Missing Signal 》

作者：ent

褪色的青春期象征GnRH分泌不足导致的性腺功能减退，通过嗅觉符号暗示与嗅觉缺失的关联性病理特征。

疾病介绍：卡尔曼综合征

类型：遗传性 / 内分泌疾病

影响部位：下丘脑—垂体—性腺轴、嗅觉系统

症状：Kallmann 综合征的典型特征是 性腺机能减退伴嗅觉缺失或减退。

常见症状包括：青春期延迟或缺失（如男性睾丸未发育、声音未变、无胡须，女性乳房未发育、无月经），不育，嗅觉减退或丧失（anosmia 或 hyposmia）。其他可能症状包括：腭裂、耳聋、上肢运动障碍、眼球震颤、肾脏发育不全。症状表现因患者不同而差异很大。

病因：KS 是一种遗传性疾病，通常由调控 GnRH（促性腺激素释放激素）神经元迁移和嗅球发育的基因突变引起。常见相关基因包括 KAL1 (ANOS1)、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7 等。遗传方式多样，可为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性或常染色体隐性。这些突变导致 GnRH 神经元无法正常到达下丘脑，进而引起性腺功能低下，同时影响嗅觉系统发育。

现有治疗：目前无法治愈，但可以通过激素替代治疗改善症状：男性可给予睾酮，女性可给予雌激素和孕激素，以诱导第二性征发育。促排卵治疗：对于需要生育的患者，可以使用 hCG、FSH 或 GnRH 脉冲治疗来促进精子生成或排卵。

《Vestige》

作者：Avianna

结节性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) 是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，会导致多器官出现良性肿瘤，患者皮肤可能会出现异常的斑点和结节。画作中以一个闭着眼睛的女性侧脸为主体，用点和花纹来象征患者皮肤上的病变。背景采用暖色调作为底色，想表达出面对疾病时依然保持积极的心态。

《Imprints》

作者：sc

皮肤色素脱失斑与面部血管纤维瘤化作艺术纹样，皮肤与器官上如星点般的结节化作画中斑斓印记，人物在复杂纹路中依然微笑，表达与疾病共存的勇气与坚韧。

疾病介绍：结节性硬化症

类型：遗传性 / 神经系统疾病

影响部位：大脑、皮肤、心脏、肾脏、眼睛、肺等多个器官

症状：最常见的表现是皮肤异常，如皮肤白斑（hypomelanotic macules）、面部血管纤维瘤（angiofibromas）、甲下纤维瘤。神经系统方面，患者常有癫痫发作、智力障碍、自闭症谱系表现、注意力缺陷。其他症状可能包括：心脏横纹肌瘤、肾脏血管平滑肌脂肪瘤、肺部淋巴管肌瘤病（特别是女性患者）以及眼部视网膜错构瘤。

病因：结节性硬化症由 TSC1（编码 hamartin 蛋白） 或 TSC2（编码 tuberin 蛋白） 基因突变引起。这些基因负责调控细胞生长与分裂。突变会导致 mTOR 通路异常激活，细胞过度生长，形成良性肿瘤。约三分之二的患者为新发突变（没有家族史），三分之一为常染色体显性遗传。

现有治疗：目前没有彻底治愈的方法，但有多种治疗来缓解症状。癫痫药物，如 vigabatrin，或外科手术。mTOR 抑制剂：如 everolimus，可用于治疗脑室下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）和肾脏血管平滑肌脂肪瘤。

《Bubbles》

作者：冯浚恩

气泡展现了肺泡蛋白沉积症（PAP）那种令人窒息的美感。空气与液体在肺中交织——在原本应有呼吸流动的地方，升起一串脆弱的气泡，阻塞了正常的气体交换。这幅画以诗意的意象，将“呼吸的负担”化为一种脆弱而萦绕心间的隐喻。

疾病介绍：肺泡蛋白沉积症

类型：呼吸罕见疾病

症状：患者常表现为逐渐加重的呼吸困难、持续性的干咳、明显的乏力和体重减轻，有时还伴随反复的肺部感染。随着肺泡内表面活性物质的不断堆积，症状会逐渐恶化。

病因：该病的发生源于肺泡内表面活性物质（蛋白脂复合物）的异常沉积。最常见的类型是自身免疫性 PAP，即患者体内产生针对 GM-CSF（粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子）的抗体，导致肺泡巨噬细胞功能受损，无法清除过多的表面活性物质。其他类型还包括由基因突变引起的先天性 PAP，以及与环境暴露、感染或肿瘤相关的继发性 PAP。

现有治疗：目前的标准治疗是全肺灌洗，即通过盐水冲洗肺泡来清除沉积的表面活性物质。对于自身免疫性 PAP，可以采用 GM-CSF 替代治疗（吸入或注射）来恢复巨噬细胞功能。同时，氧疗和感染控制等支持性治疗也十分重要。在严重且对常规治疗无效的病例中，肺移植可能成为最后的选择。

《笑在阴影中》

作者：Raymond S.

这幅作品描绘了患有一种罕见疾病——天使综合征的孩子们。天使综合征的孩子常常表现出频繁的笑声和非常快乐的神态，这与他们所承受的疾病形成了强烈的反差。他们同时还会经历反复的癫痫发作和发育迟缓，严重影响生活质量。这幅作品的灵感正源于此：即使孩子们表面在微笑，他们内心的痛苦却是无形的。

疾病介绍：天使综合征

类型： 神经系统疾病

影响部位： 中枢神经系统（CNS）

症状： 发育迟缓、严重的语言障碍、智力障碍、反复的癫痫发作、运动障碍，以及伴随频繁笑声的极度愉快的神态。

病因： 由 UBE3A 基因功能缺失 引起。该基因负责制造泛素蛋白连接酶 E3A（ubiquitin protein ligase E3A），该酶在蛋白质降解、神经系统的发育与功能中起着关键作用。

现有治疗： 由于天使综合征的遗传本质，目前尚无根治方法。然而治疗仍能缓解症状：抗癫痫药物可减少癫痫发作；物理治疗有助于促进行走与运动；行为治疗帮助控制多动症状；沟通或语言治疗可以改善语言能力。

《The Uncontrollable Body》

作者：Raymond S.

具有Tourette Syndrome （非罕见病）的儿童通常会发出两种抽动症状并且是无法控制的，一种是运动抽动比如说耸肩，摆头以及做鬼脸，另一种是声音抽动例如清嗓子，擤鼻涕，以及咳嗽。这也正是图中人物所表现出的症状，正因为这些抽动行为无法控制，这给患有Tourette的儿童造成困扰，例如他人的嘲笑，也正是大家需要对Tourette意识增强的原因。

疾病介绍：妥瑞氏综合征

类型： 神经类疾病

影响部位： 中枢神经系统（CNS），主要涉及大脑皮层、基底节与神经递质调控

症状：反复出现的 运动抽动（如眨眼、耸肩、扭头、做鬼脸），发声抽动（如清嗓、哼声、咳嗽、重复词语，少数病例可能出现秽语症），抽动症状通常在儿童期出现，强度和频率会随着情绪或压力加剧，伴随注意力缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）等共病较为常见。

病因：具体原因尚未完全明确。研究认为与 遗传因素、大脑基底节的神经递质异常（多巴胺失衡） 有关。TS 多为家族性疾病，属于多基因遗传，环境因素也可能影响症状严重程度。

现有治疗：药物治疗如多巴胺受体拮抗剂（阿立哌唑、利培酮）可减轻抽动。行为治疗习惯逆转训练（CBIT）可以帮助患者控制抽动。心理支持缓解焦虑与社交障碍，改善生活质量。

《Dopamine's Cartography》

作者：Kelly Gao

以ADHD的“心绪群岛”为灵感，刻画出他们丰富跳跃的内心世界，如同色彩斑丰富，溪水般柔软，但同时时不时会深陷其中无法自拔，如同混杂的彩泥和毛球一样缠绕在一起….

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疾病介绍：注意缺陷多动障碍, AHDH

类型： 神经系统疾病

症状：注意力不集中症状： 难以关注细节、经常粗心出错；难以保持专注；难以遵循指令；难以保持条理；经常丢失学习用品；容易被外界干扰；常常忘记日常活动。多动症状： 话特别多；难以安静地进行活动；喜欢抢答并打断他人；过于活跃；在不合适的场合乱跑或攀爬。

病因：遗传因素、环境因素以及中枢神经系统的异常均可能在 ADHD 的发生中起作用。

现有治疗：行为与社会心理干预：如家长行为管理培训、组织技能训练，帮助孩子保持条理；药物治疗：如哌甲酯（methylphenidate）可提高注意力、减轻多动症状；认知行为疗法（CBT）：帮助孩子管理思维、情绪和问题解决能力。

Rare not Alone罕见并不孤单组织预计在26年1月份左右在医院开展罕见病画展，欢迎大家投稿！

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联系人：Raymond时汇杰 (Rare not Alone创始人)

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